Fallas en la información hereditaria

Defectos en genes

Existen más de 7 mil 800 anomalías en los genes, por lo que resulta imposible describirlas en este espacio, sin embargo, diversos genetistas coinciden en que las siguientes se presentan con mayor frecuencia:

• Fibrosis quística. Padecimiento que afecta a glándulas de secreción externa, lo que ocasiona que se segregue excesiva cantidad de mucosidades espesas, las cuales obstruyen vías respiratorias y tubo digestivo.
• Osteogénesis imperfecta. Enfermedad que debilita anormalmente al esqueleto, lo que deriva en múltiples fracturas, incluso, hay bebés que nacen con varios huesos rotos. Asimismo, durante el parto es posible que se produzca hemorragia cerebral debido a la poca dureza del cráneo.
• Neurofibromatosis. Induce crecimiento de tumores en nervios, los cuales pueden afectar el desarrollo de huesos y piel; sus manifestaciones más visibles son manchas color "café con leche" y pecas en axilas e ingles.
• Síndrome de Marfan. Desorden que afecta diversos órganos, como pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos; quien lo padece manifiesta delgadez extrema, dedos muy largos, dilatación de la aorta (arteria principal del corazón) y tórax asimétrico (desigualdad en tamaño y forma en las diferentes estructuras que lo componen)
• Síndrome de Ehlers-Danlos. Afección en tejidos que ocasiona flexibilidad articular extrema, piel muy elástica y fragilidad.
• Acondroplasia. Es lo que se conoce como enanismo.

Cromosomas alterados

Las anomalías en los cromosomas son ocasionadas por cambios en su cantidad o estructura, y ocurren por lo general en hijos de padres sin historia familiar de la enfermedad, aunque hay excepciones. Entre las más comunes se encuentran:

• Trisomía 8. Quienes la padecen presentan cara muy alargada, frente prominente, nariz ancha, labio inferior grueso, mandíbula pequeña, paladar hendido, anormalidades óseas y articulares, así como retraso mental moderado.
• Trisomía 13. También conocida como síndrome de Patau, se caracteriza por ocasionar labio y paladar divididos en la línea media, ojos separados y pequeños, orejas malformadas, sordera, cráneo pequeño, malformaciones cerebrales, cardiacas, viscerales y genitales, ausencia de costillas, retraso mental y convulsiones.
• Trisomía 18. Se le denomina síndrome de Edwards, y se manifiesta con bajo peso al nacer, manos cerradas en forma de puño, cadera angosta, cerebro pequeño, falta de pulgares, orejas malformadas y retraso mental.
• Trisomía 21. Mejor conocida como síndrome de Down, es la forma de retraso mental más común y fácil de reconocer; quienes lo padecen presentan falta de definición muscular, ojos alargados, hiperflexibilidad (habilidad para extender excesivamente las articulaciones), manos chicas y anchas con una sola arruga en la palma de una o ambas manos, pies anchos con dedos cortos, puente de la nariz plano, orejas muy pequeñas, cuello corto, cabeza chica y cavidad oral diminuta.
• Síndrome de Turner. Ocurre cuando una mujer no tiene uno de los cromosomas X, lo que deriva en baja estatura, senos y genitales insuficientemente desarrollados, ausencia de vello púbico, amenorrea (no hay menstruación), infertilidad y posible retraso mental.