Fallas en la información hereditaria

Defectos en genes

Existen más de 7 mil 800 anomalías en los genes, por lo que resulta imposible describirlas en este espacio, sin embargo, diversos genetistas coinciden en que las siguientes se presentan con mayor frecuencia:

• Fibrosis quística. Padecimiento que afecta a glándulas de secreción externa, lo que ocasiona que se segregue excesiva cantidad de mucosidades espesas, las cuales obstruyen vías respiratorias y tubo digestivo.
• Osteogénesis imperfecta. Enfermedad que debilita anormalmente al esqueleto, lo que deriva en múltiples fracturas, incluso, hay bebés que nacen con varios huesos rotos. Asimismo, durante el parto es posible que se produzca hemorragia cerebral debido a la poca dureza del cráneo.
• Neurofibromatosis. Induce crecimiento de tumores en nervios, los cuales pueden afectar el desarrollo de huesos y piel; sus manifestaciones más visibles son manchas color "café con leche" y pecas en axilas e ingles.
• Síndrome de Marfan. Desorden que afecta diversos órganos, como pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos; quien lo padece manifiesta delgadez extrema, dedos muy largos, dilatación de la aorta (arteria principal del corazón) y tórax asimétrico (desigualdad en tamaño y forma en las diferentes estructuras que lo componen)
• Síndrome de Ehlers-Danlos. Afección en tejidos que ocasiona flexibilidad articular extrema, piel muy elástica y fragilidad.
• Acondroplasia. Es lo que se conoce como enanismo.

Cromosomas alterados

Las anomalías en los cromosomas son ocasionadas por cambios en su cantidad o estructura, y ocurren por lo general en hijos de padres sin historia familiar de la enfermedad, aunque hay excepciones. Entre las más comunes se encuentran:

• Trisomía 8. Quienes la padecen presentan cara muy alargada, frente prominente, nariz ancha, labio inferior grueso, mandíbula pequeña, paladar hendido, anormalidades óseas y articulares, así como retraso mental moderado.
• Trisomía 13. También conocida como síndrome de Patau, se caracteriza por ocasionar labio y paladar divididos en la línea media, ojos separados y pequeños, orejas malformadas, sordera, cráneo pequeño, malformaciones cerebrales, cardiacas, viscerales y genitales, ausencia de costillas, retraso mental y convulsiones.
• Trisomía 18. Se le denomina síndrome de Edwards, y se manifiesta con bajo peso al nacer, manos cerradas en forma de puño, cadera angosta, cerebro pequeño, falta de pulgares, orejas malformadas y retraso mental.
• Trisomía 21. Mejor conocida como síndrome de Down, es la forma de retraso mental más común y fácil de reconocer; quienes lo padecen presentan falta de definición muscular, ojos alargados, hiperflexibilidad (habilidad para extender excesivamente las articulaciones), manos chicas y anchas con una sola arruga en la palma de una o ambas manos, pies anchos con dedos cortos, puente de la nariz plano, orejas muy pequeñas, cuello corto, cabeza chica y cavidad oral diminuta.
• Síndrome de Turner. Ocurre cuando una mujer no tiene uno de los cromosomas X, lo que deriva en baja estatura, senos y genitales insuficientemente desarrollados, ausencia de vello púbico, amenorrea (no hay menstruación), infertilidad y posible retraso mental.

Enfermedades hereditarias

1. • Las enfermedades hereditarias
   • Las enfermedades autosómicas
   • -Enfermedades dominantes
   • -Enfermedades recesivas
   • Las enfermedades ligadas al sexo
   • Las enfermedades cromosómicas
2. Enfermedades Hereditarias
   • Son aquellas que están ligadas a la herencia genética y se manifiestan como consecuencia de haber heredado uno o varios genes defectuosos o alteraciones cromosómicas.
   • Los efectos se deben a mutaciones en los autosomas y en los cromosomas sexuales , y afectan a los genes.
3. Enfermedades Autosómicas
   • Son consecuencias de cambios o sustituciones en las bases nitrogenadas de los genes. Pueden ser:
   • Enfermedades dominantes : las más comunes son la miopía, la hipermetropía y la sordomudez. Otras son:
   • - El enanismo y la polidactila : son alteraciones que interfieren en el crecimiento y desarrollo normal de los huesos. Se presenta por dedos extras en las manos y los pies.
   • - La enfermedad de Huntington : es una alteración metabólica que origina la destrucción de las células del cerebro. Se manifiesta en la edad adulta y produce convulsiones y la muerte.
   • Enfermedades recesivas : muchas enfermedades se transmiten según las leyes de Mendel, como el albinismo, la fenilcetonuria, la fibrosis quística o la anemia falciforme.
4. Enfermedades Ligadas al Sexo
   • Este tipo de herencias tiene unas características especiales, ya que casi todos los genes del cromosomas X se encuentran en la zona diferencial y, por tanto, no tiene homólogo en el cromosoma Y, por lo que cualquier gen, aunque sea recesivo, se expresa en los varones.
   • Entre las enfermedades ligadas al cromosoma X se encuentra el daltonismo, la distrofia muscular y la hemofilia.
   • -La distrofia muscular : es un conjunto de enfermedades recesivas que afectan al músculo cardíaco y a los músculos de contracción voluntaria. Provoca debilidad muscular progresiva y pérdida musculatura, causando, en ocasiones, la muerte.
   • -La hemofilia : es un grupo de enfermedades recesivas que se caracterizan porque la sangre no coagula. El gen involucrado produce un factor sanguíneo que favorece la coagulación. En las personas afectadas cualquier herida puede ser fatal, ya que la falta de coagulación provoca la muerte.
5. El estudio del árbol genealógico de esta enfermedad ligadas al sexo revela que: - La enfermedad es más común en los varones que en los varones. - Los hijos de los hombres afectados por la enfermedad no suelen presentarla; las hijas son portadoras de la enfermedad y la mitad de sus hijos varones la sufrirán. Mujer no hemofílica Mujer portadora Mujer hemofílica Hombre no hemofílico Hombre hemofílico
6. Enfermedades Cromosómicas
   • Estas enfermedades aparecen cuando suceden cambios en las estructuras de los cromosomas o se producen alteraciones en el número de ellos.
   • Cambios en las estructuras de los cromosomas : estos tipos de alteraciones se deben a mutaciones en las células germinales de los padres de la persona afectada por lo que ello no manifiesta la enfermedad. Muchas de estas enfermedades son letales y producen abortos o la muerte en edad temprana.
   • Alteraciones en el número de cromosomas : una de las causas más frecuentes de anormalidad cromosómica se produce por fallos en el reparto de los cromosomas durante la meiosis, se denomina no disyunción cromosómica. La consecuencia de esto es la aparición de individuos con un cromosoma más o menos.
7. Tipos de Enfermedades Cromosómicas
   • Enfermedades monosómicas:
   • - El síndrome de Turner : es una mutación que afecta a los cromosomas X. Se presenta en mujeres que poseen un solo cromosoma X. Estas tienen un coeficiente intelectual bajo, son estériles y su estatura es baja.
   • Enfermedades trisómicas:
   • - El síndrome de la Klinefelter: afecta a los cromosomas sexuales y a los hombres que tienen un genotipo XXY. La presencia de un cromosoma X de más ocasiona un aspecto femenino, desarrollo de las mamas, cierto retraso mental y una gran estatura.
   • - El síndrome de Down : esta enfermedad afecta a los autosomas. Las personas tienen una trisomía del cromosoma 21. Presenta un coeficiente intelectual bajo, la cara es ancha con ojos sesgados y su talla es pequeña.